• España será el primer país en Europa en implementar un programa de farmacogenética transversal a todas las especialidades y extrapolable al resto de sistemas de salud.
• El Proyecto MedeA es una iniciativa que surgió para desarrollar un programa farmacogenómico de referencia en el Servicio Extremeño de Salud (SES).
• Health in Code ha resultado adjudicataria de dos lotes de Compra Pública Innovadora de este proyecto extremeño, en los que se estudiará genéticamente a participantes de ensayos clínicos y se monitorizarán las reacciones adversas a fármacos a través de dispositivos electrónicos.
Madrid, 30 de octubre de 2023.
Los pacientes cada vez tienen un mayor acceso en su rutina clínica habitual a los descubrimientos de la investigación en medicina personalizada alcanzados en los últimos años. Para el Dr. Adrián Llerena, presidente de la Sociedad Española de Farmacogenética y Farmacogenómica y director científico del Proyecto MedeA, esto supone una auténtica disrupción: “Estamos viviendo un momento histórico en la medicina personalizada y, concretamente, en la farmacogenética”.
El último Pleno del Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud (SNS), acordó actualizar y ampliar las pruebas genéticas incluidas en la cartera de servicios comunes del SNS, con el fin de garantizar a los pacientes un acceso más equitativo y homogéneo a las mismas. Los profesionales sanitarios de nuestro país tendrán a su disposición el estudio de un paquete básico de 12 genes que permitirá analizar las respuestas de los pacientes a 65 fármacos de distintas especialidades. España es el primer país de Europa que cuenta con un programa asistencial de farmacogenética de este nivel.
El Dr. Llerena ha sido el principal promotor de este importante logro, que ha tenido su germen en el Proyecto MedeA. Esta iniciativa extremeña surgió en 2013, con el propósito de implementar, por primera vez en un servicio de salud, un programa de farmacogenética transversal para todas las especialidades y poder extrapolarlo después al sistema nacional y a los sistemas de salud europeos. El doctor nos responde a unas preguntas sobre este proyecto y cómo ha influido en el nuevo acuerdo del consejo interterritorial:
¿Por qué es importante la aplicación de la farmacogenética en la práctica clínica rutinaria?
“Según una reciente publicación en la revista The Lancet, un 28% de las reacciones adversas a medicamentos podrían reducirse basando la prescripción farmacológica en el análisis de biomarcadores. En uno de cada tres casos, la variabilidad en la respuesta a los fármacos se debe a la presencia de variantes genéticas.
Tenemos el privilegio de vivir en un país desarrollado, con unos 3.500 medicamentos a nuestra disposición. No podemos centrarnos solo en el coste -elevadísimo- del desarrollo y la compra de esos medicamentos, sino también en los costes y daños indirectos que derivan de su uso en pacientes para los que resultan ineficaces, generan reacciones adversas, se sobreutilizan o se mezclan con otros fármacos perdiendo eficacia o seguridad. Por ejemplo, si en un tratamiento para el cáncer de mama eliges el antidepresivo inadecuado, puede que estés disminuyendo la eficacia del tratamiento anticanceroso.
Es como si tuviéramos carreteras llenas de los mejores coches y los motores más potentes y extraordinarios y nadie estableciera normas de tráfico ni sistemas de prevención de accidentes. Según datos del Instituto Karolinska de Suecia, el coste de fármacos ineficaces por mezcla indebida o uso en dosis inadecuada supera en varias decenas de millones de euros el de generar e introducir en el mercado un nuevo medicamento.
Podemos permitirnos tratamientos que en otros países ni pueden plantearse. Tenemos la obligación de optimizar estos maravillosos productos”.
¿Cuáles son los objetivos del proyecto MedeA?
“Este proyecto afronta cuatro retos principales. El primero es crear un sistema de apoyo a la prescripción, para que el profesional clínico tenga toda la información necesaria –sobre la genética, clínica y tratamientos– que le permita elegir el fármaco más óptimo para cada paciente. El segundo es establecer un paquete de genes básico a analizar en toda la población. El tercero, desarrollar sistemas de evaluación para participantes en ensayos clínicos y el cuarto, el desarrollo de sistemas para la evaluación de reacciones adversas a medicamentos.
Health in Code ha resultado adjudicataria de dos lotes de Compra Pública Innovadora para el tercer y el cuarto objetivo, formando parte de uno de los cuatro grupos de empresas que a día de hoy trabajan con el grupo científico del proyecto (de un grupo inicial de 80 propuestas realizadas por empresas)”.
¿Por qué deberíamos utilizar la farmacogenética en ensayos clínicos con medicamentos?
“Actualmente, estamos incluyendo pacientes en los ensayos clínicos sin saber cuáles son las características genéticas de cada uno de ellos. Genotipar a los participantes en esta fase inicial, cuando el fármaco se está estudiando, es revolucionario. En ocasiones, la diversidad de las respuestas ante medicamentos entre pacientes no se debe a un problema del producto en sí, sino a la variabilidad genética de los participantes. Conocer estas diferencias es muy útil en estudios de bioequivalencia, para determinar si un genérico se puede comercializar siendo intercambiable por su medicamento de referencia de marca registrada. También es vital para conocer datos genéticos anormales de los participantes, para tenerlo en cuenta antes de la obtención de los resultados del ensayo y, si es preciso, diferenciar a los participantes en grupos homogéneos.
Conocer de forma previa la genética de los pacientes cambia el concepto de ensayos clínicos, porque permite que, cuando el fármaco salga al mercado, ya cuente con un plan de prescripción que incluya la información genética. Con la colaboración del grupo liderado por Health in Code, vamos a desarrollar un sistema de evaluación genética para ensayos clínicos en estudios de bioequivalencia y en oncología, para dirigir los ensayos teniendo en cuenta las mutaciones del tumor y las variantes genéticas del individuo”.
¿Cómo podemos estudiar las reacciones adversas a fármacos en condiciones de vida reales del paciente?
“Normalmente, las reacciones adversas a fármacos conocidas son aquellas que declaran espontáneamente los pacientes y profesionales o las que se descubren en ensayos clínicos. En condiciones de vida reales del paciente, resulta complejo identificar y hacer un seguimiento de las reacciones adversas a medicamentos (RAM) .
Utilizando el internet de las cosas y dispositivos electrónicos wearabless, podemos conocer y monitorizar fácilmente estas reacciones para prevenirlas o actuar frente a ellas de forma rápida. Con la colaboración de Health in Code y un spin-off de la Escuela Técnica Superior de Ingenieros de Telecomunicación de Madrid, se va a desarrollar un software centrado en trastornos de salud mental que permita monitorizar las reacciones adversas más frecuentes, como problemas físicos, cardiológicos, alteraciones de la sexualidad y conductas suicidas”.
¿Cuáles son los retos actuales para la implementación real de la farmacogenética a nivel asistencial?
“Uno de ellos ya lo hemos logrado. Hasta el acuerdo del Consejo Interterritorial, cada comunidad autónoma o centro realizaba test farmacogenéticos según su propio criterio, o bien por una nota de seguridad de la Agencia Española del Medicamento (como para el gen DPYD en cáncer) o por propia tradición del centro, relacionada, a veces, con las áreas de investigación del mismo.
El gran hito ha sido la homogeneización de unos mínimos para implementar estos estudios en todo el territorio nacional, lo que reducirá la inequidad entre centros y especialidades.
Ahora, tenemos que materializar quiénes serán los actores encargados de estos estudios en cada centro, establecer los procesos y las herramientas que se utilizarán y, sobre todo, formar a los profesionales. Necesitamos profesionales que entiendan las características de los estudios genéticos, sepan qué pruebas pedir y cómo interpretar los resultados. La participación activa de las sociedades científicas y profesionales será fundamental para esta implementación”.
Sobre el área de Farmacogenética de Health in Code
En Health in Code hemos conseguido implementar las tecnologías NGS para la farmacogenética clínica y somos el primer laboratorio en España acreditado por ISO 15181 en farmacogenética. Ofrecemos distintos abordajes a los profesionales sanitarios, desde nuestro kit Action PharmaKitDx (el único del mercado con secuenciación por NGS y marcado CE para farmacogenética), para que el laboratorio del centro controle su propio flujo de trabajo. También realizamos los estudios en nuestro centro en aquellos casos en los que el volumen de muestras en el hospital no justifique el desarrollo tecnológico.
Hemos desarrollado un sistema de gestión del conocimiento con información clínica farmacogenética para la interpretación y aplicación de los resultados en el paciente. Este sistema es fruto del trabajo conjunto de nuestro equipo de informática y de nuestro equipo clínico formado por médicos, farmacéuticos y biólogos especialistas. Este sistema nos proporciona el soporte para realizar estrategias de prescripción recogidas en la literatura médica y basadas en el genotipo del paciente para poder aportarle el máximo beneficio.
Fuente: https://healthincode.com/farmacogenetica-practica-clinica-health-in-code-medea/
